بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد ، مغز و سایر اندام های حیاتی شما می شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شوند ، اما می تواند افراد مسن و مسن را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
مس نقش اساسی در ایجاد عصب های سالم ، استخوان ها ، کلاژن و رنگدانه پوست ملانین دارد. به طور معمول ، مس از غذای شما جذب می شود و مقدار اضافی آن از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.
اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون ، مس به درستی از بین نمی رود و در عوض تجمع می یابد ، احتمالاً تا حدی که تهدید کننده زندگی باشد. با تشخیص زودرس ، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.
بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد ، اما تا زمانی که مس در مغز ، کبد یا اندام دیگر جمع نشود ، علائم و نشانه ها ظاهر نمی شوند. علائم و نشانه ها بسته به قسمت های بدن شما تحت تأثیر بیماری متفاوت است. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:
اگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند ، با پزشک خود قرار بگذارید ، خصوصاً اگر یکی از اعضای خانواده اش به بیماری ویلسون مبتلا باشد.
بیماری ویلسون به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که برای توسعه این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید ، خودتان بیمار نخواهید شد اما ناقل هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگر والدین یا خواهر و برادران شما به این بیماری مبتلا باشند ، می توانید در معرض خطر بیشتر بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا بفهمید آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص بیماری در اسرع وقت به طرز چشمگیری احتمال موفقیت درمان را افزایش می دهد.
بدون درمان ، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد. عوارض جدی عبارتند از:
تشخیص بیماری ویلسون می تواند چالش برانگیز باشد زیرا تشخیص علائم و نشانه های آن اغلب از سایر بیماری های کبد مانند هپاتیت سخت است. همچنین ، علائم می توانند با گذشت زمان تکامل یابند. تغییرات رفتاری که به تدریج ایجاد می شوند ، به خصوص ممکن است پیوند دادن آنها با تغییرات ویلسون دشوار باشد.
پزشکان برای تشخیص ، به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش اعتماد می کنند. آزمایشات و روشهایی که برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می شود شامل موارد زیر است:
پزشک ممکن است داروهایی به نام عوامل شلات کننده را توصیه کند که مس را بهم پیوند می دهد و سپس اعضای بدن را وادار می کند که مس را در جریان خون آزاد کنند. سپس مس توسط کلیه های شما فیلتر شده و در ادرار آزاد می شود.
سپس درمان بر جلوگیری از تجمع مجدد مس تمرکز دارد. برای آسیب شدید کبد ، پیوند کبد ممکن است لازم باشد.
اگر برای بیماری ویلسون دارو مصرف می کنید ، درمان مادام العمر است. داروها عبارتند از:
استات روی (گالزین). این دارو از جذب مس در بدن از بدن شما جلوگیری می کند. این ماده معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده استفاده می شود تا از تجمع مجدد مس پس از درمان با پنی سیلامین یا ترایانتین جلوگیری کند.
اگر نمی توانید پنی سیلامین یا تراینتین مصرف کنید ، از استات روی به عنوان درمان اولیه استفاده می شود. استات روی می تواند باعث ناراحتی معده شود.
ممکن است پزشک شما داروهای دیگری را نیز برای تسکین علائم توصیه کند.
اگر آسیب کبدی شدید باشد ، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طی پیوند کبد ، یک جراح کبد بیمار شما را برداشته و کبد سالم را از اهدا کننده جایگزین می کند.
اکثر کبدهای پیوندی از اهدا کنندگان مرده است. اما در بعضی موارد کبد می تواند از طریق یک اهدا کننده زنده مانند یکی از اعضای خانواده باشد. در این صورت ، جراح کبد بیمار شما را برداشته و بخشی از کبد اهدا کننده را جایگزین می کند.
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید ، پزشک احتمالاً توصیه می کند که مقدار مس را در رژیم غذایی خود محدود کنید. اگر در خانه خود لوله های مسی دارید ، ممکن است بخواهید سطح مس آب لوله کشی را آزمایش کنید. و حتما از مولتی ویتامین های حاوی مس خودداری کنید.
غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند عبارتند از:
شما احتمالاً ابتدا به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی مراجعه خواهید کرد. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص کبد (متخصص کبدی) ارجاع شوید.
هنگامی که قرار ملاقات می گذارید ، سوال کنید که آیا لازم است کاری از قبل انجام دهید ، مثلاً رژیم خود را برای آزمایش خون محدود کنید.
لیستی از این موارد تهیه کنید:
در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اید به خاطر بسپارید.
در مورد بیماری ویلسون ، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
پزشک احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، مانند: